衛生福利部公告：預告新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病及修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」部分規定草案-眾開講-公共政策網路參與平臺

衛生福利部公告：預告新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病及修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」部分規定草案

MINISTRY OF HEALTH AND WELFARE Notice is hereby given, to commence a period of public comments for the draft amendment of "List of Rare Disease" by adding "Disorders of purine biosynthesis metabolism" as a rare disease and revising partial provisions of "List of Rare Disease"

發布於 2025-12-18 截止於 2026-02-23

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衛生福利部公告

中華民國114年12月18日衛授國字第1140464094號

主　　旨：預告新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病及修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」部分規定。

依　　據：行政程序法第一百五十一條第二項準用第一百五十四條第一項。

公告事項：

一、修正機關：衛生福利部。

二、修正依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第一項。

三、預告內容：

（一）新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病及修正「胺基酸代謝疾病」等26項公告罕見疾病之ICD-10-CM編碼（詳如附件）。

（二）本公告內容另載於本部國民健康署網站（網址：www.hpa.gov.tw）罕見疾病主題專區及國家發展委員會「公共政策網路參與平臺－眾開講」網頁（https://join.gov.tw/policies/）。

四、對於本公告內容有任何意見或修正建議者，請於本公告刊登公報次日起60日內陳述意見或洽詢：

（一）承辦單位：衛生福利部國民健康署（婦幼健康組）

（二）地址：臺中市西區民權路95號6樓

（三）電話：（04）2217-2273

（四）聯絡人：陳技士

（五）傳真：（04）2227-7596

（六）電子郵件：[email protected]

部　　長　石崇良

公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表部分規定修正草案總說明及對照表（請參見PDF）

本則草案預告，衛生福利部已於115年3月13日公告，相關資訊與連結如下

衛生福利部中華民國115年3月13日衛授國字第1150460479號

衛生福利部公告：修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」部分規定，除新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病自114年5月6日生效外，自即日生效

MINISTRY OF HEALTH AND WELFARE Notice is hereby given, for the amendment on partial provisions of "List of Rare Disease" (amendment becomes effective from 13th, March 2026 except the addition of "Disorders of purine biosynthesis metabolism", which has become effective since 6th, May 2025)

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