主 旨：預告修正「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」草案。
依 據：行政程序法第一百五十一條第二項準用第一百五十四條第一項。
公告事項：
一、修正機關：衛生福利部。
二、修正依據：罕見疾病防治及藥物法第三條第二項及第二十三條。
三、修正內容：
（一）新增認定「Idursulfase beta」（Solution for injection，2mg/mL）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於患有韓特氏（Hunter）症候群（第二型黏多醣症，MPS II）病人的酵素替代療法」。
（二）新增「Risdiplam」認定劑型、劑量「Film-coated tablet，5mg」為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「適用於治療體重二十公斤以上經基因確診之脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy，SMA）病人，其SMN2為一到三套或已出現症狀之SMA第一、二、三型病人」。
（三）新增認定「Metreleptin」（Powder for solution for injection，3mg/vial，5.8mg/vial）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「經確認罹患先天性全身脂質營養不良症（Congenital generalized lipodystrophy）的二歲以上病人」。
（四）新增認定「Tofersen」（Solution for injection，6.7mg/mL）為「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」，適應症為「用於治療與超氧化物岐化酶1（superoxide dismutase 1，SOD1）基因突變相關的成人肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）」。
（五）修正「Migalastat」（Capsule，123mg）認定之適應症為「適用於已確診為法布瑞氏症（Fabry disease）且於體外試驗確定為可符合性基因突變（amenable mutation）的十二歲以上病人」。
四、「適用罕見疾病防治及藥物法之藥物品項」修正草案總說明及修正草案對照表如附件。本案另載於本部網站「衛生福利法規檢索系統」網站（https://mohwlaw.mohw.gov.tw/）下「法規草案」網頁、本部食品藥物管理署網站「公告資訊」下「本署公告」網頁及國家發展委員會「公共政策網路參與平臺─眾開講」網頁（https://join.gov.tw/policies/）。
五、對於本公告內容有任何意見或修正建議者，請於本公告刊登公報之次日起60日內陳述意見或洽詢：
（一）承辦單位：衛生福利部食品藥物管理署。
（二）地址：臺北市南港區研究院路一段130巷109號。
（三）聯絡人：柯威旭。
（四）電話：02-2787-7426。
（五）傳真：02-2653-2072。
（六）電子郵件：[email protected]。
部 長 邱泰源 出國
政務次長 林靜儀 代行
