主(協)辦單位
衛生福利部 衛生福利部國民健康署
衛生福利部公告：預告「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」草案
MINISTRY OF HEALTH AND WELFARE Notice is hereby given, to commence a period of public comments for drafting "List of Testing Items for Newborn Congenital Metabolic Abnormalities of Genetic Diseases"
發布於 2019-05-29 截止於 2019-06-12
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| 衛生福利部公告 | 中華民國108年5月29日 衛授國字第1080400982號 |
|---|---|
| 主 旨：預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，自一百零八年十月一日起施行。
依 據：行政程序法第一百五十四條第一項。
公告事項：
一、訂定機關：衛生福利部。
二、訂定依據：優生保健法第六條第三項。
三、遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目，包括苯酮尿症（PKU）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、先天性甲狀腺低能症（CHT）、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）、先天性腎上腺增生症（CAH）、楓漿尿症（MSUD）、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）、戊二酸血症第一型（GA I）、異戊酸血症（IVA）、甲基丙二酸血症（MMA）、瓜胺酸血症第I型（CIT I）、瓜胺酸血症第II型（CIT II）、三羥基三甲基戊二酸尿症（HMG）、全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）、丙酸血症（PA）、原發性肉鹼缺乏症（PCD）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型（CPT I）、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型（CPT II）、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（VLCAD）、早發型戊二酸血症第II型（GA II）等共21項。
四、前於95年5月20日署授國字第0950400423號公告施行項目包括苯酮尿症（PKU）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、先天性甲狀腺低能症（CHT）、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）、先天性腎上腺增生症（CAH）、楓漿尿症（MSUD）、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）、戊二酸血症第一型（GA I）、異戊酸血症（IVA）、甲基丙二酸血症（MMA）等11項，於108年9月30日前仍可依優生保健措施減免或補助費用辦法申請補助。
五、因本案涉及直轄市109年度補助費用預算編列審議時效、新增篩檢項目之相關資訊系統程式修訂、篩檢作業手冊修正及於相關醫療機構舉辦篩檢作業說明會等作業程序，情況特殊，對公告內容有任何意見或修正建議者，請於本公告刊登公報隔日起14日內陳述意見或洽詢：
(一) 承辦單位：衛生福利部國民健康署。
(二) 地址：台北市大同區塔城街36號。
(三) 電話：04-22172421。
(四) 傳真：04-22277595。
(五) 電子郵件：shu@hpa.gov.tw。
部 長 陳時中
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本則草案預告，衛生福利部已於108年7月22日公告，相關資訊與連結如下
衛生福利部
中華民國108年7月22日
衛授國字第1080401897號
