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提議內容或建議事項

陳述：

馬凡氏症之嚴重性：
馬凡氏症是一種遺傳性結締組織疾病，影響全身多個器官系統，包括心血管、骨骼、眼睛等。
患者可能出現主動脈剝離、心臟瓣膜異常、脊柱側彎、晶狀體脫位等嚴重併發症，甚至危及生命。
此疾病導致患者生活品質嚴重下降，需長期接受醫療照護，造成沉重經濟負擔。
馬凡氏症之罕見性：
根據國際統計，馬凡氏症的盛行率約為每5,000至10,000人中有一人。
雖然國內沒有實際統計，但可以參考國外數據，證明此疾病的罕見性。

利益與影響

患者之困境：
馬凡氏症患者需長期接受多科別醫療照護，醫療費用龐大。
目前馬凡氏症未被列入罕見疾病名單，患者無法享有相關醫療補助，經濟壓力沉重。
由於此疾病會影響患者外觀，以及身體機能，在就學，就業上，也容易受到不公平的對待。

比較鄰國日本的服務內容：
在日本，馬凡氏症患者可透過「特定疾病醫療費補助制度」獲得醫療費用補助，減輕經濟負擔。

推動之必要性：
將馬凡氏症列入罕見疾病名單，有助於患者獲得及時且適切的醫療照護。
提供醫療補助，減輕患者經濟負擔，提升生活品質。
促進社會對馬凡氏症的認識與關注，消除對患者的歧視。

大多的病友都可能要經歷過多次不同的病況進行治療和長期的追蹤，這是馬凡氏症最辛苦的地方，也是希望能納入罕見疾病名單的主要理由。

心血管問題／視力問題／骨骼問題／遺傳諮詢／心理問題

相信能列入罕見疾病名單，能協助現有病友的許多醫療資源。

也能更加提早預防更多不知為馬凡病患的提早的接受診斷和治療。