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淋巴管平滑肌瘤病（ICD-10：J84.81），又名淋巴血管平滑肌肉增生症，簡稱為LAM，英文全名Lymphangioleiomyomatosis。

LAM是一種罕見的全身性腫瘤性疾病，會導致瀰漫性囊腫破壞肺部，乳糜積液（肋膜積液或腹水）以及腹部腫瘤，包括腎臟的血管平滑肌脂肪瘤Angiomyolipomas，和腹腔、骨盆腔淋巴管肌瘤lymphangioleiomyomas。LAM幾乎只發生在成年女性身上，百萬人中僅有5人，但也出現過成年男性與兒童患者的報告。LAM可以是孤發性的（Sporadic LAM），也可能發生在結節硬化症患者身上（TSC-LAM）。一般人肺功能會隨年齡增長而下降，而LAM患者肺功能下降的速率，是一般人的二到四倍以上。在症狀出現後10年內，多數患者會出現日常活動時呼吸困難、氣胸復發和需要補充氧氣的缺氧。

除了使用氧氣、支氣管擴張劑、氣胸治療等等針對症狀的支持性療法，對於發展到呼吸衰竭的末期LAM患者，只有肺移植能有效延續患者生命。然而肺臟移植捐贈來源很少，如果捐贈者的肺部受到感染或創傷，會造成肺臟無法使用。根據器官捐贈移植登錄中心公佈的資料，2014年至2017年，每年全台肺臟捐贈（屍體捐贈）案例數，僅7到12例不等。而目前有32人等候肺移植，只完成9例。能配對成功等候到肺臟移植的人不僅極少，術後照護更是不易，存活率居各器官移植之末。依健保署公開之2003-2014年器官移植存活率，肺移植後36個月（3年）存活率只有43%。

孤發性LAM與TSC-LAM，都是由於TSC1或TSC2基因變異而引起。TSC基因缺陷會導致mTOR路徑過度活化，進而引起細胞的異常生長與存活。近年來的研究發現，mTOR抑制劑sirolimus（rapamycin），可以有效穩定LAM患者肺功能。服藥治療期間，肺功能以及生活品質等，和服用安慰劑的患者比較，均有明顯改善。對於LAM患者發生的乳糜積液也有很好的療效，也能有效縮小血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管肌瘤。2016年，由美國胸腔學會ATS以及日本呼吸器學會JRS出版的LAM臨床診療指引中，對於肺功能異常或是有乳糜積液的LAM患者，建議採用sirolimus治療。

日本已率先於2014年核准Rapamune作為LAM治療用藥（Rapamune為藥名，主成分為sirolimus）。美國、俄羅斯、韓國、黎巴嫩、巴西、阿根廷、烏拉圭、哥倫比亞等國及歐盟亦陸續核准。

LAM患者肺功能逐漸喪失，不僅影響患者日常活動能力，嚴重者更是危及生命。為挽救患者性命與健康，我國應將sirolimus治療淋巴管平滑肌瘤病（LAM），納入健保給付。

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利益與影響

目前既已找出有效穩定LAM患者肺功能的sirolimus，不僅病程進展較慢的患者可以獲得改善，惡化較快的患者，有望藉由sirolimus穩定肺功能，而非只能期待艱難的肺移植之路。然而sirolimus須長期服用。MILES Trial研究指出，在停止服藥觀察的一年內，患者的肺功能和安慰劑組會以相同的趨勢下降。Sirolimus治療LAM如能納入健保給付，減輕患者負擔，勢必能更有效改善LAM患者健康，提升患者生存率。