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提議內容或建議事項

以淋巴管平滑肌瘤病為例說明。

Lymphangioleiomyomatosis，簡稱為LAM，ICD-10：J84.81。
此疾病是由於TSC1或TSC2基因變異，導致mTOR路徑過度活化，進而引起細胞的異常生長與存活。會導致瀰漫性囊腫破壞肺部，讓LAM患者肺功能快速下降。LAM可以是孤發性的（Sporadic LAM），也可能發生在結節硬化症患者身上（TSC-LAM）。近年來的研究發現，mTOR抑制劑sirolimus（rapamycin），可以有效穩定LAM患者肺功能。服藥治療期間，肺功能以及生活品質等，和服用安慰劑的患者比較，均有明顯改善。

聽聞曾經有不只一位醫師，提出將LAM列入公告罕見疾病的申請，結果全被審議委員會決議不通過。傳聞中不通過的理由有：患者人數太少、（當時）沒有藥物可以治療或延緩惡化、當時台灣採行的國際疾病分類ICD-9中沒有LAM專屬編碼等等。

LAM盛行率，美國的調查在百萬分之五到七之間，日本的調查更是低於百萬分之五，早已符合我國公告罕見疾病要求：萬分之一以下。前述不通過的理由聽起來都像是故意刁難患者。但這些理由都是口耳相傳，難免有誤解之處，而患者又無法直接看到回覆公文，無從查證。

所以對於申請公告罕見疾病，若有不通過之案例，不通過的理由，請衛福部相關單位於官網公告，讓一般民眾都能查閱。

利益與影響

＊ 資訊公開透明，讓民眾有管道查證事實，避免以訛傳訛。

＊ 公開不通過的理由，讓民眾更清楚瞭解能成為公告罕病的要素。而不是在沒有可靠資訊之下胡亂猜測，以為相關單位惡意刁難，為了省錢故意忽略人數已經極少的罕病患者權益。

＊ 此次申請所提出的資料有什麼不足之處，參考公開的理由說明之後，可將資料修正補足再度提出。