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年計畫經費

0(千元)

落後原因分析

無

機關因應對策

無

重要執行成果

計畫亮點:「一、精準醫療與學習型醫療照護系統之國際開發最卓越的績效為產出的11項技術「基因體定序科技與檢測套組開發」，現正報衛福部，即將非專屬授權予本旗艦計畫所催生的台基盟生技股份有限公司，完成合約簽訂，達到本計畫透過將技術移轉廠商商轉，永續經營之目標。基於旗艦計畫於106年計畫書，以及國衛院與台基盟的產學合約，國衛院完成此項技轉後，將成為台基盟最大股東，本院將持續輔導支援台基盟技術發展，串連旗艦計畫建立之臨床合作網絡、Illumina、台基盟，及藥廠，實踐旗艦計畫最初規劃的「亞太生醫矽谷」產業聚落，並以此為根本，期能與合作夥辦台基盟及Illumina共同拓展亞太市場。國衛院與台基盟的產學合作模式，為目前國際間推行的公私夥伴關係(Population-Private-Partnership， PPP)之模型，結合雙方的優勢，取得最大效益。我們相信本所今年此項成就，對本院後續產業發展，以及政府推動生醫產業，皆是重要里程碑。二、建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療產業鏈本計畫因應少子化問題，對社會結構、產業發展造成的衝擊，旨在促進並照護整體的婦幼健康，透過補助跨領域研發團隊，與產業合作，整合台灣利基，範圍涉及不孕症、妊娠合併症、新生兒及兒童照護等，實現精準醫療運用於促進婦幼健康。109年度重要成果產出，包括：1.開發解讀全基因外顯子定序變異點的軟體MViewer，及時診斷兒童及新生兒急重症遺傳疾病，縮短WES定序以及判讀所需之總時間由3個月為6天，相關技術獲得2020年未來科技獎，團隊研發成果獲得團隊獲得2020年第17屆國家新創獎。2.利用一滴血的基因檢測方式，優化先天性聽損快速篩檢模式，可在7日內完成初步的診斷，並及時給予適當的治療，效率已超越世界大多數一流醫學中心的水準，於109年8月發表成果記者會。以上成果皆有助促進精準醫療運用於婦幼健康之產業化及診斷預防等商品產出，並藉由探討與精準醫療相關之社會倫理、法律、產業管理等，強化婦幼健康及生活品質，發揮科研產出創造社會影響之效益。」 / 關鍵成果:「一、精準醫療與學習型醫療照護系統之國際開發本計畫依原規劃，建立所需之技術與基因體資料庫，兼具研究與服務之臨床及國際合作網絡，促成組織產業聯盟，形成精準醫療臨床與產業之生態系，達成旗艦計畫以科研支持產業發展之最終目的。有如下重要成果:1. 建立研究與臨床服務兼具的合作網絡，落實精準醫療在疾病診斷與治療: 協助臨床在不同重要疾病領域，更專精的發揮精準醫療的成效，循台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network， TRDN)之成功模式，再組成「DDID網絡(development delay and intellectual disability)」，建立全國性資料庫，提高檢測正確性，造福病患，並同時降低不必要的醫療與費用，及「神經退化性疾病研究網絡(neurodegenerative disease research network， NDRN)」，進行致病機制之轉譯研究。2. 建立台灣數位化醫療基因資訊系統，使基因體序列在學術及產業發揮最大效益：完成在國網中心生科雲LIONS系統，建置以美國國家癌症研究所的Genomic Data Commons (GDC)為模板的客製化資料庫。目前已分析並放入肝癌的100例資料、肺癌150例，近期開放外界循流程申請使用。將陸續放入上泌尿道泌尿上皮癌(UTUC)及乳癌之基因體序列。3. 進行新興醫療科技政策分析暨經濟效益評估研究(health technology assessment， HTA)，以實際研究數據了解精準醫療在台灣臨床實施之真實效果: 與財團法人醫藥品查驗中心醫藥科技評估組合作，以早發性癲癇(early onset epilepsy)為主題，評估NGS應用於臨床診斷上的效益、可行性，以及成本效益，評估報告將提供健保署參考，以了解近年台灣所實施的NGS精準醫療，對臨床發揮的效益。4. 促成產業聯盟，推動精準醫療產業發展: 106年完成輔導成立台基盟生技，台基盟於109年3月完成集資新台幣1.2億元，財務健全，穩定發展。並即將優先承接本計畫產出之技術，以有效的產業化及永續經營。國衛院與台基盟的產學合作模式，為目前國際間推行的公私夥伴關係(Population- Private- Partnership， PPP)之模型。5. 成為定序龍頭Illumina亞太地區之市場發展夥伴，再與Tohoku University (ToMMo)、Genomics England，及國際藥廠進行學術以及產業合作，引入資源並進軍國際: population genomics是精準醫療的重要工作之一，我們與相關國際知名單位ToMMo (日)及Genomics England (英)在109年有更緊密的互動，是本計畫推動國際化的重要成果。與國際藥廠合作是產業化的明確指標，本計畫在肝癌以及罕見疾病的基因體序列分析研究之卓越成果，與美國藥廠已針對肝癌進行藥物開發之合作，與日本藥廠積極洽談合作中。並持續與Illumina共同朝「精準醫療產品研發中心(Product Development Center for Precision Medicine， PDC-PM)」邁進。6. 培養生物資訊人才，輔導就業: 基因體序列之解讀，是下一階段精準醫療成功應用在臨床的重點。目前台灣相關生姿人才相對不足，我們參與經濟部工業局舉辦之「DIGI+Talent 跨域數位人才加速躍升計畫」，培育跨域數位人才，並輔導就業。二、建立以婦幼醫學為主軸的精準醫療產業鏈本計畫因應少子化問題，對社會結構、產業發展造成的衝擊，旨在促進並照護整體的婦幼健康，透過補助跨領域研發團隊，與產業合作，整合台灣利基，範圍涉及不孕症、妊娠合併症、新生兒及兒童照護等，實現精準醫療運用於促進婦幼健康。109年度重要成果產出，包括：1. 開發解讀全基因外顯子定序變異點的軟體MViewer，及時診斷兒童及新生兒急重症遺傳疾病，縮短WES定序以及判讀所需之總時間由3個月為6天，已建立院際合作及運用本院既有轉檢的平台，接受全國的檢體，可臨床自費檢驗。相關技術更獲得2020年未來科技獎，團隊研發成果獲得團隊獲得2020年第17屆國家新創獎等。2.利用一滴血的基因檢測方式，優化先天性聽損快速篩檢模式，可在7日內完成初步的診斷，並及時給予適當的治療，效率已超越世界大多數一流醫學中心的水準，發表成果記者會，獲廣大迴響。以上成果皆有助促進精準醫療運用於婦幼健康之產業化及診斷預防等商品產出，並藉由探討與精準醫療相關之社會倫理、法律、產業管理等，強化婦幼健康及生活品質，發揮科研產出創造社會影響之效益。」